Elit ve Elit Olmayan Sporcular Arasında Genetik Farklılıklar

Spesifik genlerin koşma yeteneği üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Bu nedenle genetikçiler ve egzersiz bilimcileri, üst düzey koşucuların optimal bir genetik profile, yani performansla ilgili genlerin doğru kombinasyonuna sahip olup olmadığını merak ederler.

Temel sorular şunları içerir: Elit bir koşucunun DNA’sı, performans gösterenlerin genetik materyalinden oldukça farklı mıdır? Seçkin koşu statüsüne ulaşmak için belirli bir DNA dosyası gerekli midir?

En yüksek dayanıklılık performansına ulaşmaya çalışan elit koşucular, Dünya şampiyonları ve Olimpiyat madalyalı sporcular diğer elitlerde olmayan benzersiz genlere sahip midir?

Genetik Farklılıkları İnceleyen Araştırmalar

İsveç, Stockholm’deki Karolinska Enstitüsünden araştırmacılar, 46 seçkin İspanyol Kafkas atletinin genetik yapısını 123 İspanyol Kafkas sedanter kontrol bireyinin genetik bileşimiyle karşılaştırarak bu olasılıkları araştırdılar.

Karolinska araştırmacıları, dayanıklılık performansı üzerinde etkisi olduğu bilinen yedi genin frekansını incelediler ve yedi olumlu genin varlığına veya yokluğuna dayalı olarak her birey için “genotip puanı” dedikleri şeyi hesapladılar, 100 mümkün olan en yüksek derecelendirmedir.

46 elitin ortalama puanı 70.2 idi, bu da kontroller için 62.4 işaretinden önemli ölçüde daha yüksekti, bu da en iyi sporcuların üstün genetik profillere sahip olduğunu ima ediyor.

Ancak, tek bir elit sporcu bile mümkün olan en iyi puanı alamadı. Yedi gen ve en iyi performans gösteren 46 kişiden yalnızca 3’ü, altı performans geni için doğru yapıya sahipti. Bu tür bulgular, elit bir sporcu olmak için en iyi genlerin tümüne sahip olmanın gerekli olmadığını göstermektedir.

Başka bir deyişle, elit sporcular, elit olmayanlardan genetik olarak biraz farklı olabilir, ancak üst düzey bir sporcu olmak için mükemmel bir genetik yapıya sahip olmak zorunlu değildir.

Benzer şekilde, seçkin Polonyalı kürekçilerle yürütülen araştırmalar, bu üst düzey performans gösterenlerin anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) geninin I alelinin yüzde 56 ila 44 oranında daha yüksek bir frekansına sahip olduğunu ortaya çıkardı. Böyle bir bulgu, I alelinin elit atletler kulübüne kabul için önemli bir bilet olduğunu, yine de seçkin Polonyalı kürekçilerin neredeyse yüzde 20’sinin ACE pozisyonunda hiç I aleli taşımadığını, diğer yüzde 51’inde ise sadece bir kopyasının olduğunu gösteriyor.

Diğer araştırmalar, Finlandiya’daki elit dayanıklılık sporcularında  ve ayrıca Yunanistan’daki güç sporcularında (koşucular ve atıcılar)  performansla ilgili başka bir gen olan ACTN3’ün daha yüksek bir frekansını bulmuştur. Yunanistan, ACTN3 geni için RR genotipine sahipti (ACTN geninin R aleli, daha büyük kas boyutu ve gücü ile bağlantılıdır), Yunanistan’daki seçkin olmayan popülasyonun sadece yüzde 26’sına kıyasla, bu önemli bir fark.

Bu bulgu, elit, güçlü (sprint) atletlerin gerçekten de elit olmayan atletlerden ve sedanter kontrol bireylerinden genetik olarak farklı olduğunu göstermektedir. Ancak veriler, elit sporcu olmak için belli bir genotipe sahip olmanın gerekli olmadığını da ortaya koyuyor: Çalışmada Yunanistan’dan güçlü sporcuların yüzde 52’si RR genotipine sahip değildi ve yine de elitti. Optimal genetik yapıya sahip olmayan bireyler yine de elit hale gelebilir.

Ek olarak, bazı araştırmalar ACTN3 genotipi ile atletik durum arasında herhangi bir bağlantı bulamadı. Avrupa soyundan gelen Kafkas bireylerle yürütülen bir araştırmada, 50 üst düzey profesyonel erkek bisikletçi ve 52 Olimpik sınıf erkek profesyonel koşucunun, 123 sağlıklı ancak hareketsiz kontrol deneği ile esasen aynı ACTN3 bileşimlerine sahip olduğu bulundu.

Çok sayıda çalışmada elit ve elit olmayan sporcular arasında herhangi bir genetik tutarsızlık bulamadı. Bir araştırmada İsrail, Portekiz, İspanya ve İsveç’ten bilim adamları, maksimum aerobik kapasite üzerinde olumlu bir etkiye sahip olduğuna inanılan GNB3 C825T geninin T alelinin frekansını 174 elit dayanıklılık sporcusu ve 340 atletik olmayan kontrol bireyinde karşılaştırdılar.

İki farklı ülkeden katılımcının yer aldığı bu araştırmada, etnik ve coğrafi geçmişler (İsrail ve İspanya), anahtar T aleline sahip olma olasılığı, elitlerde kontrollerden daha fazla değildi.

Dayanıklılık-performans kapasitesi2 ile yerleşik bağlantıları nedeniyle, ACE geni kesinlikle elit koşucular ve diğer üst düzey atletlerde en çok çalışılan genetik materyal şerididir. Bu genin I alelinin seçkin koşucular için doğru genetik malzeme olan ödül DNA’sı olarak kabul edilmesi beklenebilir, ancak araştırmalar bu fikri desteklemiyor.

Rekabet mesafeleri 5K ile maratona kadar değişen 76 elit Etiyopyalı dayanıklılık koşucusu ile yapılan bir çalışmada, ACE genotiplerinin (II, ID ve DD) dağılımı, elit olmayan Etiyopyalı 410 dayanıklılık atletinde, 38 sprintte bulunandan önemli ölçüde farklı değildi.  Etiyopya milli takımlarından güç sporcuları ve 317 yerleşik Etiyopyalı  performansı artıran ACE geni açısından, Etiyopyalı seçkinler tıpkı diğer herkes gibiydi

Doğu Afrikalılarda Genetik Yapı Efsanesi

Genetik yapı ile elit atlet statüsü arasındaki zayıf bağlantıya rağmen, Doğu Afrikalı elit dayanıklılık koşucularının dünyanın dört bir yanındaki sedanter bireylere ve ayrıca Doğu Afrikalı olmayan elitlere göre bir tür genetik avantaja sahip olduklarına dair yaygın bir algı var.

Bu anlayış, bilimsel temelli web sitelerinde ve popüler basında ortaya konmuştur. Bu düşünceye göre, seçkin Kenyalı ve Etiyopyalı koşucular, üstün koşu performanslarını destekleyen ve bu koşucuların başarısının temel bir nedeni olan belirli genlere veya optimum genetik materyal kombinasyonlarına sahiptir.

Bu yüksek performanslı genlerin ve genetik komplekslerin, Afrikalı olmayan koşucularda bulunmadığı veya belki de çok daha düşük frekanslarda bulunduğu varsayılmaktadır. Hipotez, Kenyalı ve Etiyopyalı dayanıklılık koşusu üstünlüğünün, eğitim eşitsizlikleri veya farklı kültürel faktörlerin aksine, öncelikle Afrikalı ve Kafkas koşucular arasındaki genetik farklılıklarla açıklanabileceğidir.

Bu genetiği destekler görünen bir bulgu hipotez, dünyanın en iyi koşucularının Kenya ve Etiyopya’nın her yerinden gelmediği, bunun yerine bu iki ülkedeki ayrı coğrafi bölgelerden ve belirli, biraz küçük alt popülasyonlardan ortaya çıktığı yönündedir. Kenya’da orantısız sayıda uluslararası elit koşucu kırsal kesimde büyümüş ve Kalenjin kabilesinin üyeleridir; Kalenjinler toplam Kenya nüfusunun sadece yüzde 4’ünü oluşturmasına rağmen Kenyalı seçkinlerin yüzde 70’i Kalenjin’dir. Batı Kenya’da, Kalenjinler diğer kabilelerin üyeleriyle serbestçe evlenmezler. Küçük bir şekilde izole edilmiş insan popülasyonlarının varlığı genetik sürüklenmeye yol açabilir, bu da bazı gen varyantlarına neden olabilir.

Bu tür genetik varyantların veya alellerin dayanıklılık koşusu kapasitesi üzerinde büyük bir etkisi varsa, alt popülasyonlar alışılmadık derecede yüksek sayıda olağanüstü dayanıklılık koşucusu üretebilir.

Bu düşünce tarzının tehlikeleri de yok değil. Araştırmalar, örneğin, Doğu Afrika alt popülasyonlarında alışılmadık sayıda birinci sınıf sporcu yetiştiren en iyi koşucuların, okula en uzağa koşan kişiler olduğunu ortaya koyuyor.

Koşmanın temel ulaşım şekli olduğu durumlarda, temel maksimum aerobik kapasite (VO2max), bir yerden bir yere giderken çok az koşu yapıldığı duruma göre yaklaşık yüzde 30 daha yüksektir. Bu koşucuların antrenmanlarına başladıkları dayanıklılık platformu Doğu Afrikalı atletlerin kariyerleri en başından beri daha yüce olabilir. Genetik temelli bir fenomen gibi görünen şey, en azından kısmen, son derece yüksek bir çocukluk etkinliğinin sonucu olabilir.

Atletik çabalar söz konusu olduğunda, Afrikalıların genetik üstünlüğüne ilişkin iddialar, mesafe koşularıyla sınırlı değildir. 2008 Pekin Olimpiyatlarının yıldızları açık bir şekilde Jamaikalı siyahi kısa mesafe koşucusu Usain Bolt ve ABD’li beyaz yüzücü Michael Phelps idi. Bolt’un inanılmaz başarısıyla ilgili Olimpiyat sonrası tartışmalar, üst düzey sprint ile bağlantılı genler ve gen kombinasyonları hakkında çok az şey bilinmesine rağmen, öncelikle onun varsayılan genetik avantajına odaklandı.

Buna karşılık, Phelps hakkındaki yorumlar, onun beslenme biçimine ve inanılmaz antrenman alışkanlıklarına odaklanıyordu; genetik hipotezler tamamen yoktu. 14 Afrika kökenli elit koşucuların istisnai bir genetik profile sahip olduğu fikrine yönelik bilimsel destek çok az. Bu koşucular için Kafkasyalılara kıyasla genetik avantajlarla ilgili önermeler, bu nedenle çok az bilimsel temele sahip veya hiç bilimsel temele sahip değil gibi görünüyor.

MtDNA ve Haplogruplar Üzerine Araştırma

Mitokondriyal DNA (mtDNA) analizi, seçkin Etiyopyalı uzun mesafe koşucularında, genel popülasyondan genetik olarak farklı olup olmadıklarını belirlemek için kullanılmıştır. MtDNA’daki varyasyonların dayanıklılık performansı üzerinde önemli bir etkisi olabilir, çünkü mtDNA oksidatif için gerekli enzimlerin oluşumunu kodlar. kas hücrelerinde fosforilasyon (kas çalışması için gerekli enerjiyi oluşturmak için oksijenin kullanılması). MtDNA doğrudan ve tamamen anneden çocuğa kalıtılır ve yalnızca mtDNA’da mutasyonlar meydana gelirse değişir.

Son derece ilginç bir sonuç, bağlantılı mutasyon komplekslerinin, tek bir dişi atadan (sözde mitokondriyal Havva) gelen farklı dallarda meydana gelebilmesidir. Bu ağacın her dalı bir haplogrup olarak adlandırılır.

Üstün mtDNA seçkin Etiyopyalı koşucuların başarısının bir nedeniyse, bu tür bireyler ağacın belirli bir dalı ile sınırlandırılmalıdır. Bununla birlikte, mtDNA analizi, seçkin Etiyopyalıların ağaç boyunca dağıldığını ortaya çıkardı; genel Etiyopya popülasyonuna benzer geniş bir haplogrup dağılımına sahiplerdi.

Şaşırtıcı bir şekilde, bazı seçkin Etiyopyalı koşucular, birçok Avrupalı ile yakın zamanda ortak bir mtDNA varyantı paylaştı. Seçkin Etiyopyalılar ve Avrupalılar arasındaki mtDNA benzerliği, seçkin Etiyopyalıların genetik olarak farklı, izole bir popülasyon olduğu ve başarılarından olağandışı mtDNA modellerinin sorumlu olabileceği fikrini reddediyor.

Elit Afrikalı koşucuların genetik olarak farklı bir grup olmadığı fikri, Y kromozomu haplogrupları üzerine yapılan araştırmalarla da destekleniyor. Yalnızca erkeklerde bulunan Y kromozomu, fiziksel performansla ilgili olabilecek az miktarda genetik materyal içerir.

Y kromozomları babalardan oğullara hiçbir anne katkısı olmadan geçer ve böylece haplogruplar, sözde bir atadan kalma Adem’den yaratılan dallar olarak ortaya çıkabilir. MtDNA’da olduğu gibi, Y kromozomlarındaki mutasyonlar, genel genetik ağaçtan tamamen farklı dalların filizlenmesine neden olur.

Bununla birlikte, Etiyopyalı koşucularda Y kromozom haplogrupları ile yapılan araştırma, elitlerin genel popülasyonda bulunan Y haplogruplarının aynı dağılımına sahip olduğunu ortaya çıkardı.

Etiyopyalı Y kromozomu haplogrupları üzerine yapılan bu çalışmanın ilginç bir yönü, bazı Y kromozomu haplogruplarının, genel popülasyona kıyasla elit koşucularda önemli ölçüde farklı frekanslarda bulunmasıdır. Bu kitap baskıya girerken, seçkin Kenyalı koşuculardaki Y kromozomu haplogruplarının frekansları inceleniyor.

Aynı spesifik Y kromozomu haplogruplarının seçkin Kenyalı ve seçkin Etiyopyalı koşucularda fazla veya az temsil edildiği bulunursa, bariz sonuç, Y kromozomunun erkeklerde dayanıklılık koşusu performansı üzerinde büyük bir etkiye sahip olduğu ve kendilerini bulan erkeklerin Genetik ağacın doğru dalı veya haplogrubu, diğerlerine göre doğal bir avantaja sahiptir.

Bununla birlikte, şu anda belirli Y haplogruplarının, nispeten başarısız seçkin Amerikan veya Avrupalı koşucularla karşılaştırıldığında seçkin Afrikalı koşucularda daha yaygın olduğuna dair hiçbir kanıt bulunmadığına dikkat edilmelidir.

Sonuç

Mevcut araştırma, seçkin Afrikalı koşucuların genetik olarak farklı bir grup olmadığını gösteriyor. Doğu Afrika’nın, dünyanın diğer bölgelerinde karşılaştırılamayacak performansı optimize eden genotipler üretmesi pek olası değildir.

Genel olarak, dünyanın en iyi koşucularının ortalama atletlerden ve hatta hareketsiz kontrollerden genetik olarak farklı olduğu hipotezi, çok sallantılı ve kanıtlanmamış bir önerme olmaya devam ediyor. Ek olarak, Doğu Afrika dışındaki ülkelerden seçkin sporcular, bu ülkelerdeki seçkin olmayan sporcuların ve sedanter bireylerin genetik yapılarına çok benzeyen genetik yapılara sahiptir.

Kaynak: